Se descubre una nueva causa de diabetes en bebés en genes no codificantes
Investigadores de Exeter (UK) han descubierto que las alteraciones del ADN en dos genes que producen moléculas de ARN funcionales serían una de las causas de la diabetes neonatal
Hasta hace poco, la mayoría de las investigaciones se centraban en las causas de las enfermedades en los genes codificadores, es decir, aquellos que producen proteínas. Ahora, investigadores de la Universidad de Exeter, con la ayuda de colaboradores internacionales, han descubierto que las alteraciones del ADN en dos genes que producen moléculas de ARN funcionales son una de las causas de la diabetes. El ARN desempeña diversas funciones en el organismo, entre ellas la regulación de los genes y la influencia en cómo se lee e interpreta la información genética.
En un trabajo financiado por el Centro de Investigación Biomédica de Exeter del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR Exeter Biomedical Research Centre) y el Centro de Investigación Clínica del NIHR de Exeter, el equipo ha utilizado la secuenciación del genoma, un método que lee todas las letras del ADN de una persona. Así, han descubierto que las alteraciones en dos genes, denominados RNU4ATAC y RNU6ATAC, eran la causa de la diabetes neonatal autoinmune en 19 niños. Los menores participantes en el estudio han sido identificados gracias a la labor de la Universidad de Exeter, que ofrece pruebas genéticas gratuitas a niños con sospecha de diabetes de origen genético en todo el mundo.
La diabetes neonatal es una forma rara de diabetes que se presenta durante los primeros seis meses de vida y es causada por alteraciones genéticas. Comprender su causa abre la puerta a nuevos tratamientos y una mejor atención médica. La investigación también contribuye a comprender mejor las posibles causas de esta enfermedad, que afecta a una de cada 17 personas.
La profesora asociada Elisa De Franco, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter y directora del estudio, ha celebrado que “por primera vez, hemos descubierto que las alteraciones del ADN en genes no codificantes de proteínas causan diabetes neonatal. Esto demuestra la importancia de estos genes y su potencial para causar enfermedades en humanos. Dado que hasta la mitad de las personas con enfermedades raras viven actualmente sin diagnóstico, el estudio del ADN no codificante puede aportar respuestas a las familias afectadas por estas afecciones”.
Los investigadores, en este contexto, han descubierto que los 19 niños padecían una forma autoinmune de diabetes, en la que el sistema inmunitario ataca las células beta productoras de insulina que regulan el azúcar en sangre. Esto también ocurre en la diabetes tipo 1. El equipo ha utilizado métodos computacionales y de laboratorio de última generación para analizar las muestras de los niños y ha encontrado que la mutación en los dos genes no codificantes estaba afectando a unos 800 genes más, muchos de ellos relacionados con el sistema inmunitario.